临床上pku是属于一种常染色体隐性遗传疾病，称为苯丙酮尿症。
1、苯丙酮尿症可能出现小脑畸形，肌张力增高，头发发黄等症状，一般幼年发病，可以有智力发育低下。该病由于酮酸大量蓄积，这些物质可通过肾脏排出体外，使病人的小便出现鼠尿味。
2、这种疾病主要是因为染色体异常，导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，或者这种酶的活性下降，使体内的苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使苯丙氨酸和酮酸在体内蓄积，从而影响到机体健康，尤其是神经系统损伤比较严重。
通常如果一旦确诊是苯丙酮尿症，应该早期干预治疗，以免病情加重。建议通过控制饮食改善，注意避免吃肉类，蛋类和豆类食品来控制症状。如果严重的患者建议及时用四氢生物嘌呤，5-羟色胺等药物治疗。建议到正规医院就诊。
