pku是什么病 时间：2026-04-08 07:31:00 浏览：879次 PKU是苯丙酮尿症，通常为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸代谢途径的酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸和丙酮酸积累，大量从尿液中排出，导致疾病的发生。出生后不久，出现进食困难、易怒、呕吐、多动、癫痫等症状。3-4个月后，逐渐发展为智力低下和运动迟缓。其全身及尿液散发鼠尿异味，常伴有湿疹、毛色苍白、行为异常、颤抖等。 标签：pku
