血友病是因遗传性FⅧ和FⅨ基因缺陷引起的激活凝血酶原酶
的功能障碍而导致的一组出血性疾病。
其中FⅧ基因缺陷所致的血友病称为血友病A，也称血友病甲或凝血因子Ⅷ缺乏症；而FⅨ基因缺陷所致的血友病称为血友病B，也称血友病乙凝因子Ⅸ缺乏症血友病A与血友病B
的发病率为138:20。
血友病A与血液病B的遗传方式均为性连锁(性)隐性遗传，血友病患者所生的女儿均为致病基因携带者，所生儿子均为健康人。
女性携带者所生的女儿50%为健康人，50%为致病基因携带者所生的儿子50%为患者，50%为健康人。但也有部分血友病患者无遗传性家族史，用基因技术检测可发现患者存在基因缺陷，推测可能是母体妊娠过程中胎儿出现自身基因突变导致。
参考资料：夏薇，陈婷梅.临床血液学检验技术.第6版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
