髓母细胞瘤是由于小脑颗粒细胞祖细胞发生某种突变所引起的，约有5%~6%有特定的基因突变，与之发生较为相关的有：
1.痣样基底细胞癌综合征
与髓母细胞瘤相关最常见的遗传性综合征。
多数是由9号染色体上PTCH1基因突变引起的，少数是由融合抑制蛋白基因突变引起。
2.家族性腺瘤性息肉病
仅有不到1%会发生髓母细胞瘤。
由5号染色体上的APC基因失活突变引起。
3.李-法梅尼综合征
由于17号染色体上抑癌基因TP53突变引起的。
4.BRCA2
1%髓母细胞瘤患者有该突变。
5.PALB2
较少见
6.GPR161
5%SHH活化型婴儿患者有此突变。
