出生缺陷是指新生儿在分娩前，机体就已经存在的结构上的缺陷，包括解剖上的异常，如：无脑畸形，脊柱裂等，也包括组织异常，细胞异常，染色体异常和分子的异常，如：二十一三体综合征和苯丙酮尿症等。出生缺陷监测是指连续的，系统的对人群中发生的出生缺陷的有关资料，进行收集、整理、分析和利用的过程。出生监测包括以医院为基础的和以社区为基础的两大类，出生缺陷可以造成婴儿的死亡，并可导致大量儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国广为重视的公共卫生的问题。所以，建立出生缺陷，就是为了及时的发现某种出生缺陷的增加，这对于我们避免出生缺陷的发生是非常有帮助的。
