黏多糖病患儿会出现腹部膨大，明显突起，形似蛙腹，还会出现肝脾肿大，肝功能不受影响，是黏多糖在器官内贮积导致，需在医师指导下应用促黏多糖排泄药物。
黏多糖病临床上表现为体格发育障碍、智能障碍，大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊。由于黏多糖在各器官的贮积，可出现腹部膨隆。还可出现肝脾肿大，而肝功能正常，以及耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化。
黏多糖病是由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解，使组织中大量黏多糖沉积和尿中黏多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。
黏多糖病患者要注意休息，防治呼吸道感染、中耳炎。口服青霉胺使尿中黏多糖排泄量下降，输注正常人的鲜血浆可临时改善病情。特异的治疗是骨髓治疗，以替代黏多糖病各型酶的缺乏。
