新生儿筛查cah是什么 时间：2026-03-21 14:05:00 浏览：864次 新生儿筛查CAH指的是先天性肾上腺皮质增生症。是一组有肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体阴性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症最为常见，新生儿CAH的筛查指标常用的是17羟孕酮，17羟孕酮是21羟化酶缺乏导致CAH的特异性诊断目标和主要治疗监测指标。新生儿筛查其中一项的指标就是17羟孕酮，对筛查阳性的患儿需要考虑CAH 标签：cah,筛查,新生儿
